Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. В это понятие включается число хромосом, их размеры и морфология. Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов). Кариотип является одной из характеристик биологического вида.
Для описания кариотипа учитывается положение центромер на хромосомах. Центромера делит хромосому на два плеча. Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрическая, если неравны – субметацентрическая, если же одно из плеч очень короткое – акроцентрическая. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
Установлено, что метафазные хромосомы обладают индивидуальностью. Например, у человека общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Все хромосомы пронумерованы. Первые 22 хромосомы распределены по семи морфологическим классам (A, B, C, D, E, F, G). Эти 22 хромосомы называются аутосомы, они имеются и у мужчин, и у женщин. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y–хромосомой. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.